什么类型的孕妇不宜做无创dna（都要做无创DNA检测）

受访专家：罗艳敏（中山大学附属第一医院产科主任医师、博士生导师，广东省优生优育协会胎儿医学专业委员会主任委员）

比起常规的唐氏筛查，无创DNA检测的准确率更高，但费用也更高，尚未大规模推广。

在临床上，准妈妈们经常向罗艳敏医生咨询以下问题——

●哪些孕妇不建议做无创DNA检测？

根据原国家卫计委公布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》，以下孕妇不适合进行无创DNA检测——

一、孕周<12周。因为她们血液中的胎儿DNA浓度不高，易影响检测结果。

二、夫妇一方有明确染色体异常。

三、孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。因为她们体内有他人的DNA，易影响检测结果。

四、胎儿超声检查提示有结构异常，须进行产前诊断。

五、有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险。

六、孕期合并恶性肿瘤。

七、医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

●做了无创DNA检测，就不用做中孕唐筛了？

“在我们医院，B超技术过硬。对于做了无创DNA检测的孕妇，一般不推荐她们再做中孕期唐氏综合征筛查（以下简称唐筛）。”罗艳敏医生说。

为何特地提到B超技术？

这是因为，当讲到无创DNA检测能否替代唐筛，要从两个角度权衡。

第一，单从筛查唐氏综合征的角度来说，无创DNA检测的准确性、敏感性都比唐筛高，可以替代唐筛。

临床数据显示，无创DNA检测的“阳性预测值”，比唐筛高。所谓阳性预测值，就是检测结果为高风险，而胎儿又确实有病的比例。

唐筛的阳性预测值只有3%左右。即每100个唐筛结果为高风险的胎儿，只有3个左右确实患有唐氏综合征。显然，这会使很多准妈妈陷入恐慌，而最后，大多是虚惊一场。

无创DNA检测唐氏综合征的阳性预测值，可以达到50%~80%左右。即每100个无创DNA检测结果为高风险的胎儿，有50~80个都确实患有唐氏综合征。

还有数据显示，无创DNA检测的漏诊率，仅有千分之几，远比唐筛低。

第二，但从筛查其他疾病的角度来说，无创DNA检测难以取代唐筛。

比如，孕早期唐氏筛查的某些数值，可以预测子痫前期和胎儿生长受限的风险；孕中期唐氏筛查中的某些数值，同时可以用来筛查开放性神经管缺陷。而这些，无创DNA检测都无法做到。

不过，开放性神经管缺陷，可以通过详细B超筛查出来。这也就是罗医生所指，在他们医院，如果做了无创DNA检测，加上B超检查，就可以不推荐中孕唐筛了。

罗艳敏医生补充道：“除了技术本身的优劣以外，还要考虑价格。无创DNA检测费用较为昂贵，对部分家庭来说，性价比不高。”

●若唐筛高风险，下一步，该做无创DNA检测，还是羊水穿刺？

罗艳敏医生认为，无创DNA检测与羊水穿刺，各有利弊。

无创DNA检测操作方便，只需抽取孕妇血液，准确率很高，对于唐氏综合征可以达到99%，但说到底，只属于“产前筛查”手段。

羊水穿刺可能造成感染、流产，但准确率更高，属于“产前诊断”手段。

筛查与诊断，区别可大了。

作为筛查手段，无创DNA检测并非直接测胎儿组织，而是测孕妇血液中的游离DNA。

换句话说，这种检测，其实是一种推算。

由于孕妇血液中，胎儿的DNA和母亲的DNA是混在一起的，无法区分开来，只能根据两者的比例，用特殊方法推算出胎儿病情。所以，无创DNA检测只能告诉人们，胎儿得病的风险值有多高。

而羊水穿刺，则是直接抽取羊水来检查，里面都是胎儿的东西，没有其他物质的污染，能够作出“有病”或“没病”的诊断定论。

所以，对于唐筛极高风险的，建议直接做羊水穿刺；唐筛临界风险的，可以选择做无创DNA检测。如果无创DNA检测出高风险的，最终要进行羊水穿刺来确诊。

●做完无创DNA检测，还要做地中海贫血筛查，以及B超等产前检查吗？

都要做。

“无创DNA检测测的是染色体异常，而地中海贫血是单基因疾病，常规无创DNA检测测不出来。”罗艳敏医生说。

除了唐筛以外，无创DNA不能替代其他任何产前检查。

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