11岁女孩捐骨髓2次干细胞（父亲捐赠干细胞救下双胞胎儿子）

这是一对特殊的双胞胎，小杰（哥哥）和小岩（弟弟）同时开始不明原因流鼻血，同时被诊断为患有罕见的遗传性血液病，如果不做干细胞移植，那么就将终生靠输血维持生命。最终在儿童医院血液肿瘤科移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划，来自爸爸的外周血干细胞给了双胞胎儿子第二次生命。

2017年初，3岁多的双胞胎都出现了间断流鼻血的症状，当地医院检查发现了原因不明的血小板减少，最低时下降至20*10^9/L（标准为100*10^9/L）， 经历一年多的免疫及对症治疗，血小板指标没有得到明显的改善。

2018年4月双胞胎来到了上海市儿童医院血液肿瘤科，重新对孩子进行了详细评估。双胞胎，病情相似，经过长期免疫治疗和对症治疗病情都没有得到很好的改善，会不会存在先天性遗传因素？经过血液系统遗传疾病基因检测。结果发现这对异卵双胞胎病因找到了—GATA1基因纯合突变，终于让双胞胎在经历兜兜转转一年多的治疗检查后确诊为“GATA1相关全血细胞减少症”。

全血细胞减少症指血液中红细胞、白细胞和血小板减少，通常是由于骨髓造血功能降低所致，临床常表现为出血、贫血、感染。而GATA1基因对于红细胞的发育起到重要的调节作用。通过基因检测技术明确这对双胞胎均存在GATA1基因纯合突变，血液科蒋慧教授仔细分析既往病史考虑两人存在造血干细胞移植指征，积极与家属沟通病情，最终家属毫不犹豫地接受了移植方案。

移植团队迅速接手双胞胎的治疗，经过一系列供者配型筛选、移植前检查评估，最终选择了双胞胎的父亲作为移植供者。与往常不同的是，这次的移植受者是双胞胎两人，这是儿童医院首次遇到了一供二的特殊移植病例。

在儿童医院血液肿瘤科学科带头人蒋慧教授、科主任邵静波多次主持讨论下，充分考虑供受者实际情况及采集输注安全性问题，移植团队为双胞胎量身定制了特殊移植计划，对供者，也就是孩子父亲进行两次外周血干细胞采集，先后两天分别对兄弟二人进行造血干细胞回输；同时针对双胞胎的陪护问题，护士们也做了充分的准备工作。认真仔细进行移植宣教，对于弟弟由奶奶陪护的特殊情况，担心口服药物能否及时完成、出入量记录不全及陪护期间其他安全问题，护士们耐心沟通讲解仓内注意事项，确保这次特殊的移植工作顺利进行。

2021年8月9日，双胞胎按计划入移植仓。在这里，他们开启了生命中一段特殊的冒险之旅。怀着紧张又期待的心情，在医生护士、双胞胎及家人的共同协作努力下，顺利通过了造血干细胞移植前的“预处理关卡”。8月19日来自爸爸的外周血干细胞顺利输注小杰体内；第二天小岩也成功按计划回输了爸爸的外周血造血干细胞。顺利闯过“细胞回输”的难关，等待细胞植入的过程中，医护更加不容放松，兄弟二人也是十分听话、积极配合。默契“双胞神兽”组合近日正式“出笼”。

血液科大家庭和双胞胎小家庭相互配合，并肩作战，让双胞胎的生命旅途中，多了些和别人不一样的难忘经历。移植之路，漫长又艰辛，虽然两兄弟还要定期随访，但他们已经摆脱了终生输血的命运。医护人员满怀信心期待着双胞胎早日回归校园，回到正常生活。

上海市儿童医院血液科于1998年成功完成了首例儿童自体外周血造血干细胞移植，2013年独立开展自体外周血造血干细胞采集并冻存，并完成恶性淋巴瘤及神经母细胞瘤自体造血干细胞移植，2016年8月开展异基因造血干细胞移植治疗儿童原发性免疫缺陷病及难治性血液病，并组建了血液科移植团队。移植专业经过5年的不断发展，目前年移植完成量近50例。截至2021年9月，累计完成各类型造血干细胞移植180余例，其中异基因造血干细胞移植120例（70%为半相合移植），3年总体生存率超过85%。

来源：周到