泡泡男孩免疫系统缺陷（解救泡泡宝宝）

2001年8月24日，电影《BUBBLE BOY》（《泡泡男孩》）在全美上映，片中的男主角Jimmy生下来就缺乏免疫系统，不能暴露在自然环境下，也不能跟任何人有肌肤接触，只能生活在为他度身定制的无菌“大泡泡”里，这种罕见却又高危的疾病被称为：重症联合免疫缺陷 (Severe Combined Immunodeficiency, SCID)。

电影《BUBBLE BOY》剧照

SCID属于先天性免疫缺陷的一类病症，类似的病因还包括：原发性B细胞缺陷、原发性T细胞缺陷、补体缺陷、吞噬细胞缺陷等。SCID的发病率为五万分之一至十万分之一，通过常染色体隐性遗传或伴X染色体隐性遗传。目前已知的基因已经能够解释约85%的SCID病症，根据其致病表现可以大致分为五类：

1、腺苷脱氨酶缺陷；

2、X-连锁重症联合免疫缺陷；

3、组织细胞性网状细胞增多综合征；

4、Zap-70酪氨酸激酶缺陷；

电影《BUBBLE BOY》剧照

1971 年 9 月 21 日，一个名叫大卫·维特（David Vetter）的男孩降生在美国德克萨斯州休斯敦市的圣鲁克医院。大卫是一名 SCID 患者，在无菌舱中度过了 12 年，这在当时 SCID的诊疗记录中是一个奇迹，但是在20世纪70年代，其实并没有针对该病症的有效治疗手段。

图片来源：美国贝勒医学院（Baylor College of Medicine）档案中心

图片来源：美国贝勒医学院（Baylor College of Medicine）档案中心

1972年，Dr.Giblett等人发现了由于腺苷脱氨酶缺乏导致的重症联合免疫缺陷，简称：ADA-SCID。它的致病基因为ADA基因，通过常染色体隐性遗传，约占重症联合免疫缺陷的15%，发病率为二十万分之一至一百万分之一。

ADA-SCID的患者由于抵御细菌、病毒和真菌的免疫能力缺乏，在病发时的主要临床表现为肺炎、慢性腹泻和大面积皮疹，如果不采取治疗，一般不会存活过2岁，大约有10-15%的患者发病年龄为6-24个月间(迟发型)或成年期(晚发型)，晚发型患者症状一般较轻，表现为反复性上呼吸道和耳部感染。

人体主要免疫器官图示

1990年，William French Anderson医生利用基因疗法首次成功的治愈了一名患有ADA-SCID的4岁女童Ashanti DeSilva。Anderson医生从DeSilva体内抽取白细胞，将正确编码的腺苷脱氨酶的ADA基因插入这些白细胞的基因组序列中，再将这些白细胞重新输回DeSilva体内。在之后的检测中，DeSilva体内的白细胞可以正确的合成腺苷脱氨酶。这是人类历史上首例成功的基因治疗，拉开了基因疗法的序幕。

William French Anderson医生和4岁的小患者Ashanti DeSilva

目前，全球对于ADA-SCID的诊断方式包括：

1、ADA酶活性测定

2、外周血检查

3、免疫学检查

4、新生儿筛查

5、基因诊断。

当患者确诊后主要通过骨髓移植，酶替代疗法和基因疗法进行针对性治疗。

特别关注

近日，华大基因集团执行副总裁，首席人才官朱岩梅博士以个人名义为重症联合免疫缺陷（SCID)患者发起捐助，该款项将专门为全国范围内的重症联合免疫缺陷疑似或确诊患者提供免费基因检测服务。通过基因检测服务可以对疑似患者ADA基因突变情况进行确诊，对于确诊患者则可以通过检测明确致病成因，若需要进行骨髓移植的患者也可通过检测结果进行HLA配型分析。

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