天生的严重的熊猫眼是什么病（出现这种熊猫眼）
*仅供医学专业人士阅读参考
来源：锐景图库
学医的同道都知道“熊猫眼”是颅底骨折的典型表现，但是临床有一种非常少见的熊猫眼——“浣熊眼”值得大家注意，它是淀粉样变性的特征性表现，我们先看这几张世界上记录不多的照片：
图片来源：参考文献2
图片来源：参考文献4
图片来源：参考文献5
图片来源：参考文献6
珍贵的图片欣赏完了，我们再具体聊聊这种特殊的淀粉样变性。
什么是淀粉样变性？
淀粉样变性是一类疾病的总称，是指由多种蛋白质的低分子量亚单位组成的高度有序原纤维，在细胞外组织沉积而引起一组疾病，这些致病纤维形似淀粉，所以叫做淀粉样变性。
（图片来源：参考文献1）
上图在光镜下肾小球内可见结节状无定形物质（箭头所指处），迫使毛细血管腔变窄或关闭。
（图片来源：参考文献1）
淀粉样蛋白具有典型组织病理学表现，包括刚果红染色组织在偏振光显微镜下呈苹果绿色双折射（上图白色箭头所指处）。
图片来源：参考文献1
上图电镜显示肾小球系膜被淀粉样纤维扩张开来，淀粉样纤维直径可达7至12纳米，纤维状外观在箭头处看得最清楚。
淀粉样变性的类型实在太多了，今天我们重点讲的是AL型淀粉样变性——AL型淀粉样变性是由免疫球蛋白轻链片段的蛋白沉积所致。
AL淀粉样变性与其他淀粉样变性（如，AA淀粉样变性、ATTRmt淀粉样变性和ATTRwt淀粉样变性）不一样，它是一种克隆性浆细胞病，因此采用化疗治疗。
AL淀粉样变性，有何临床表现？
AL淀粉样变性属于系统性淀粉样变性，所谓的系统性，也就是说它可以导致多系统/器官受累，当然也部分患者仅一个器官受累。常见非特异性系统症状是：乏力和无意识的减重，其他常见临床表现主要包括：
-
肾病综合征：约70%的患者有肾脏受累，可表现为无症状性蛋白尿，或者是明显的肾病综合征（50%）。
-
限制型心肌病：约60%的患者有心脏受累，心超提示室间隔和室壁增厚，其他可能的表现包括猝死或晕厥。AL淀粉样变性患者在出现临床心衰前可出现NT-proBNP的升高，可以作为心脏受累的标志。
-
周围神经病：混合性感觉和运动周围神经病变或自主神经病变是AL淀粉样变性的突出特征，表现为麻木、感觉异常和疼痛的症状。肠道或膀胱功能障碍的症状以及直立性低血压的表现可能由自主神经系统受损引起。
-
肝肿大伴肝酶升高：肝肿大伴或不伴脾肿大见于多达70%的患者，约25%的患者有淤胆型肝肿大伴肝酶升高。
-
巨舌：巨舌或牙齿压痕导致的舌侧面呈扇贝形是AL淀粉样变性的典型特征。
图片来源：参考文献1
-
紫癜：通常由valsalva动作或轻微创伤引发的眶周分布性紫癜（浣熊眼），仅见于少数患者，却是AL淀粉样变性极具特征性的表现。
-
出血：部分患者有异常出血和凝血检查结果异常，可能与凝血因子Ⅹ缺乏、凝血因子合成减少有关。
诊断AL淀粉样变性，需满足这4点要求
梅奥诊所和国际骨髓瘤工作组已提出AL淀粉样变性的诊断标准，需要满足以下所有4项标准：
（1）存在淀粉样蛋白相关系统性综合征（如肾、肝、心脏、胃肠道或周围神经受累）。
（2）任何组织（如脂肪抽吸、骨髓或器官活检）刚果红染色显示淀粉样蛋白阳性，或电子显微镜下存在淀粉样蛋白原纤维。
（3）通过光谱测定蛋白质组学分析，或免疫电子显微镜直接检查淀粉样蛋白证明其与轻链相关。
（4）具有单克隆浆细胞增生性疾病的证据（如，血清或尿中存在M蛋白、血清游离轻链比例异常或骨髓中有克隆浆细胞）。
如何选择合适的治疗方式？
对AL型淀粉样变性的治疗，通常会先确定患者是否适合行自体造血干细胞移植（HCT），再选择合适的初始治疗方案。
-
如果适合HCT：通常在诱导治疗后给予大剂量美法仑并行自体HCT，而不是单纯地只进行化疗。
-
如果不适合行HCT：首选方案为达雷妥尤单抗 环磷酰胺 硼替佐米 地塞米松（CyBorD方案）。
预后较差，需重视查体
AL型淀粉样变性的预后通常很差，中位生存期可能仅为4-6个月，其中一半以上的患者会死于心衰。因此，临床上，我们要重视可疑患者的查体，尤其是出现浣熊眼征、巨舌等症状时，需要想到这个病的可能。
更多皮肤临床知识哪里看？
快来“医生站”瞧一瞧
免责声明：本文仅代表文章作者的个人观点，与本站无关。其原创性、真实性以及文中陈述文字和内容未经本站证实，对本文以及其中全部或者部分内容文字的真实性、完整性和原创性本站不作任何保证或承诺，请读者仅作参考，并自行核实相关内容。
